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提前睡眠综合症源于基因突变


管理员  | 2013-03-22 20:10:15

医学捌号楼4月1日有极少数的人每天都瞌睡得很早,天没亮又醒来了,霍华德休斯医学研究所3月31日宣布,他们的睡眠障碍源于一种新发现的突变基因。

这种奇特的时间颠倒叫做家族性睡眠时相提前综合症(familial advanced sleep phase syndrome,FASPS)。两位神经病学家对一个患病家族进行了研究,普泰克(Louis J. Ptacek)来自霍华德休斯医学研究所,付映辉(Ying-Hui Fu)是论文的首席作者,来自加州大学洛杉矶分校。他们的论文发表在2005年3月31日的《自然》杂志上。

导致颠倒睡眠的基因突变发生在“一个原来看起来在哺乳动物身上不像是控制昼夜节律的基因”上,普泰克解释道。目前还不清楚突变基因如何改变人的睡眠时相即昼夜节律,但是对果蝇和老鼠的后续研究的结果非常有趣。

把突变基因嵌入果蝇后,果蝇的表现与人类的表现相反,突变基因拉长了昼夜节律。但是在基因工程培育的老鼠身上,同样的基因却让老鼠早起了,与人类的家族性睡眠时相提前综合症类似。

普泰克指出,通过对三种生物体的研究――果蝇、老鼠和人类,会帮助我们理解在不同的环境和遗传背景下基因表达的异同。

《自然》杂志上的论文还说,“结果显示,基因是哺乳动物昼夜时钟的中央控制器,哺乳动物和果蝇尽管有高度相似的地方,但是他们控制时钟的机制可能不同。”研究有助于我们揭开昼夜节律的秘密,在漫长而迥异的进化过程中哺乳动物是如何产生并保持昼夜节律的。

普泰克认为,大部分患者可以正常生活,有的甚至因为能够早起而自豪,早早地就把很多事情都做完了。有少量患者很苦恼,他们不能与其他人的日程安排同步。

“有的患者可能永远不会去看医生,”普泰克说。“因为他们对这种睡眠模式觉得无所谓,他们一般都会调整适应他们的工作。还有的患者则非常烦恼,因为他们的节奏与世界上其他人不一致。”

普泰克说FASPS患者不比其他人睡得多或者少,他们只是在不同的时间睡觉。他们与较常见的发作性睡病没有关系。

在患者家族的6个患者身上还发现,他们都有哮喘,都有预兆偏头疼。这些不可能完全是巧合,很有可能是综合症的一部分。普泰克说他们还没有对此方面进行研究。

普泰克估计约有0.3%的人患有昼夜时钟颠倒。在以前的一项研究中,普泰克和同事还发现了一种完全不同的基因,也能导致类似的时钟颠倒。这两种时钟颠倒都是由基因点突变引起的,意味着只要改变DNA链的一个碱基对就足于改变人的睡眠行为。 (编辑:俦讴)

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提前睡眠综合症源于基因突变
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更新日期:2013-03-22 20:10:15
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